Genomics Beyond Health – گزارش کامل (در دسترس به صورت آنلاین)

ما می‌خواهیم کوکی‌های بیشتری تنظیم کنیم تا بدانیم چگونه از GOV.UK استفاده می‌کنید، تنظیمات خود را به خاطر بسپارید و خدمات دولتی را بهبود ببخشید.
شما کوکی های اضافی را پذیرفته اید.شما از کوکی های اختیاری انصراف داده اید.شما می توانید تنظیمات کوکی خود را در هر زمان تغییر دهید.
مگر اینکه غیر از این ذکر شده باشد، این نشریه تحت مجوز دولت باز نسخه 3.0 توزیع می شود.برای مشاهده این مجوز، به nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 مراجعه کنید یا به سیاست اطلاعات، آرشیو ملی، کیو، لندن TW9 4DU یا ایمیل: psi@nationalarchives بنویسید.دولتبریتانیای کبیر.
اگر از هر گونه اطلاعات حق نسخه برداری شخص ثالث مطلع شدیم، باید از صاحب حق نسخه برداری مربوطه اجازه بگیرید.
این نشریه در https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage موجود است.
DNA اساس تمام حیات بیولوژیکی است و اولین بار در سال 1869 توسط شیمیدان سوئیسی فردریش میشر کشف شد.یک قرن اکتشافات افزایشی باعث شد تا جیمز واتسون، فرانسیس کریک، روزالیند فرانکلین و موریس ویلکینز در سال 1953 مدل معروف "مارپیچ دوگانه" را توسعه دهند که از دو زنجیره به هم پیوسته تشکیل شده است.با درک نهایی از ساختار DNA، 50 سال دیگر طول کشید تا ژنوم کامل انسان در سال 2003 توسط پروژه ژنوم انسانی توالی یابی شد.
توالی ژنوم انسان در آغاز هزاره نقطه عطفی در درک ما از زیست شناسی انسان است.در نهایت، می توانیم نقشه ژنتیکی طبیعت را بخوانیم.
از آن زمان، فناوری‌هایی که می‌توانیم برای خواندن ژنوم انسان استفاده کنیم، به سرعت پیشرفت کرده‌اند.13 سال طول کشید تا اولین ژنوم توالی یابی شود، به این معنی که بسیاری از مطالعات علمی فقط بر روی بخش های خاصی از DNA متمرکز بودند.اکنون می توان کل ژنوم انسان را در یک روز توالی یابی کرد.پیشرفت در این فناوری توالی یابی منجر به تغییرات عمده ای در توانایی ما برای درک ژنوم انسان شده است.تحقیقات علمی در مقیاس بزرگ، درک ما را از رابطه بین بخش‌های خاصی از DNA (ژن‌ها) و برخی از صفات و صفات ما بهبود بخشیده است.با این حال، تأثیر ژن ها بر صفات مختلف یک معمای بسیار پیچیده است: هر یک از ما حدود 20000 ژن داریم که در شبکه های پیچیده ای عمل می کنند که بر ویژگی های ما تأثیر می گذارد.
تا به امروز تمرکز تحقیقات بر سلامت و بیماری بوده است و در برخی موارد پیشرفت چشمگیری داشته ایم.اینجاست که ژنومیک به ابزاری اساسی در درک ما از سلامت و پیشرفت بیماری تبدیل می شود.زیرساخت‌های ژنومیک پیشرو در جهان، بریتانیا را از نظر داده‌ها و تحقیقات ژنومی در خط مقدم جهان قرار می‌دهد.
این امر در سراسر همه‌گیری کووید مشهود بوده است، و بریتانیا پیشرو در تعیین توالی ژنوم ویروس SARS-CoV-2 است.ژنومیکس در حال تبدیل شدن به ستون مرکزی سیستم مراقبت های بهداشتی آینده بریتانیا است.این باید به طور فزاینده ای تشخیص زودهنگام بیماری ها، تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر را فراهم کند و به ارائه مراقبت های بهداشتی بهتر به مردم کمک کند.
دانشمندان بهتر درک می کنند که چگونه DNA ما با طیف گسترده ای از ویژگی ها در زمینه هایی غیر از سلامتی، مانند اشتغال، ورزش و آموزش مرتبط است.این تحقیق از زیرساخت های ژنومی توسعه یافته برای تحقیقات بهداشتی استفاده کرده است و درک ما را از نحوه شکل گیری و توسعه طیف وسیعی از صفات انسانی تغییر می دهد.در حالی که دانش ژنومی ما در مورد صفات ناسالم در حال رشد است، از صفات سالم بسیار عقب است.
فرصت‌ها و چالش‌هایی که در ژنومیک سلامت مشاهده می‌کنیم، مانند نیاز به مشاوره ژنتیکی یا زمانی که آزمایش اطلاعات کافی برای توجیه استفاده از آن را ارائه می‌دهد، دریچه‌ای را به روی آینده بالقوه ژنومیک غیر بهداشتی باز می‌کند.
علاوه بر افزایش استفاده از دانش ژنومی در بخش مراقبت های بهداشتی، تعداد فزاینده ای از مردم از طریق شرکت های خصوصی که خدمات مستقیم به مصرف کننده را ارائه می دهند، از دانش ژنومی آگاه می شوند.این شرکت‌ها در ازای دریافت هزینه، به افراد این فرصت را می‌دهند که نسب خود را مطالعه کنند و اطلاعات ژنومی را در مورد طیف وسیعی از صفات به دست آورند.
رشد دانش از تحقیقات بین المللی امکان توسعه موفقیت آمیز فناوری های جدید را فراهم کرده است و دقت پیش بینی ویژگی های انسان از DNA در حال افزایش است.فراتر از درک، اکنون از نظر فنی امکان ویرایش ژن های خاص وجود دارد.
در حالی که ژنومیک پتانسیل تغییر بسیاری از جنبه های جامعه را دارد، استفاده از آن می تواند خطرات اخلاقی، داده ای و امنیتی را به همراه داشته باشد.در سطوح ملی و بین المللی، استفاده از ژنومیک توسط تعدادی دستورالعمل داوطلبانه و قوانین کلی تر که به طور خاص برای ژنومیک نیستند، مانند قانون حفاظت از داده های عمومی تنظیم می شود.با افزایش قدرت ژنومیک و گسترش استفاده از آن، دولت ها به طور فزاینده ای با این انتخاب مواجه می شوند که آیا این رویکرد به ادغام ایمن ژنومیک در جامعه ادامه خواهد داد یا خیر.استفاده از نقاط قوت متنوع بریتانیا در زیرساخت ها و تحقیقات ژنومیک نیازمند تلاش هماهنگ دولت و صنعت است.
اگر بتوانید تعیین کنید که آیا فرزندتان می تواند در ورزش یا تحصیلات عالی باشد، آیا این کار را انجام می دهید؟
اینها تنها بخشی از سؤالاتی است که احتمالاً در آینده نزدیک با آنها روبرو خواهیم شد زیرا علم ژنومی اطلاعات بیشتر و بیشتری در مورد ژنوم انسان و نقشی که در تأثیرگذاری بر صفات و رفتارهای ما ایفا می کند در اختیار ما قرار می دهد.
اطلاعات مربوط به ژنوم انسان - توالی اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) منحصر به فرد آن - در حال حاضر برای انجام برخی تشخیص‌های پزشکی و شخصی‌سازی درمان استفاده می‌شود.اما ما همچنین در حال درک چگونگی تأثیر ژنوم بر صفات و رفتارهای افراد فراتر از سلامتی هستیم.
در حال حاضر شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد ژنوم بر ویژگی‌های غیر بهداشتی مانند ریسک‌پذیری، تشکیل مواد و مصرف تأثیر می‌گذارد.همانطور که در مورد چگونگی تأثیر ژن ها بر صفات بیشتر می آموزیم، بهتر می توانیم پیش بینی کنیم که فرد بر اساس توالی ژنومی خود چقدر احتمال دارد و تا چه اندازه این صفات را ایجاد کند.
این چند سوال مهم را ایجاد می کند.چگونه از این اطلاعات استفاده می شود؟این برای جامعه ما چه معنایی دارد؟چگونه ممکن است سیاست ها در بخش های مختلف نیاز به تعدیل داشته باشند؟آیا به مقررات بیشتری نیاز داریم؟چگونه به مسائل اخلاقی مطرح شده، پرداختن به خطرات تبعیض و تهدیدات بالقوه برای حریم خصوصی رسیدگی خواهیم کرد؟
در حالی که برخی از کاربردهای بالقوه ژنومیک ممکن است در کوتاه مدت یا حتی میان مدت محقق نشود، امروزه روش های جدیدی برای استفاده از اطلاعات ژنومی در حال بررسی است.این بدان معنی است که اکنون زمان پیش بینی استفاده آینده از ژنومیک است.ما همچنین باید عواقب احتمالی را در نظر بگیریم اگر خدمات ژنومی در دسترس عموم قرار گیرد قبل از اینکه علم واقعاً آماده شود.این به ما این امکان را می دهد که فرصت ها و خطراتی را که این کاربردهای جدید ژنومیک ممکن است ارائه دهند به درستی در نظر بگیریم و مشخص کنیم که در پاسخ به آن چه کاری می توانیم انجام دهیم.
این گزارش ژنومیک را به افراد غیرمتخصص معرفی می‌کند، چگونگی تکامل علم را بررسی می‌کند و تلاش می‌کند تاثیر آن را در زمینه‌های مختلف بررسی کند.این گزارش به آنچه ممکن است در حال حاضر اتفاق بیفتد و آنچه ممکن است در آینده اتفاق بیفتد می پردازد و به بررسی این موضوع می پردازد که در کجا ممکن است قدرت ژنومیک بیش از حد برآورد شود.
ژنومیک فقط یک موضوع سیاست بهداشتی نیست.این می‌تواند طیف وسیعی از حوزه‌های سیاست، از آموزش و عدالت کیفری گرفته تا اشتغال و بیمه را تحت تأثیر قرار دهد.این گزارش بر روی ژنومیک انسان غیر بهداشتی تمرکز دارد.او همچنین در حال بررسی استفاده از ژنوم در کشاورزی، اکولوژی و زیست شناسی مصنوعی برای درک وسعت کاربردهای بالقوه آن در سایر زمینه ها است.
با این حال، بیشتر آنچه در مورد ژنومیک انسان می دانیم از تحقیقاتی که نقش آن را در سلامت و بیماری بررسی می کند، حاصل می شود.سلامت همچنین مکانی است که در آن بسیاری از برنامه های کاربردی بالقوه در حال توسعه هستند.از اینجا شروع می کنیم و فصل های 2 و 3 علم و توسعه ژنومیک را ارائه می دهند.این زمینه را برای زمینه ژنومیکس فراهم می کند و دانش فنی لازم برای درک چگونگی تأثیر ژنومیک بر مناطق غیر بهداشتی را فراهم می کند.خوانندگان بدون پیشینه فنی می توانند با خیال راحت از این مقدمه به فصل های 4، 5 و 6 که محتوای اصلی این گزارش را ارائه می دهد، صرف نظر کنند.
انسان ها مدت هاست مجذوب ژنتیک ما و نقشی که در شکل گیری ما ایفا می کند.ما به دنبال درک این موضوع هستیم که چگونه عوامل ژنتیکی بر ویژگی‌های فیزیکی، سلامت، شخصیت، ویژگی‌ها و مهارت‌های ما تأثیر می‌گذارند و چگونه با تأثیرات محیطی تعامل دارند.
4 میلیارد پوند، 13 سال هزینه و زمان برای توسعه اولین توالی ژنوم انسانی (هزینه تعدیل شده با تورم).
ژنومیک مطالعه ژنوم موجودات - توالی DNA کامل آنها - و نحوه کار همه ژن های ما در سیستم های بیولوژیکی ما است.در قرن بیستم، مطالعه ژنوم ها به طور کلی به مشاهدات دوقلوها برای مطالعه نقش وراثت و محیط در ویژگی های فیزیکی و رفتاری (یا "طبیعت و پرورش") محدود شد.با این حال، اواسط دهه 2000 با اولین انتشار ژنوم انسان و توسعه فناوری‌های ژنومی سریع‌تر و ارزان‌تر مشخص شد.
این روش ها به این معنی است که محققان می توانند در نهایت با هزینه و زمان بسیار کمتر، کد ژنتیکی را مستقیماً مطالعه کنند.توالی یابی کل ژنوم انسان، که قبلاً سال ها طول می کشید و میلیاردها پوند هزینه داشت، اکنون کمتر از یک روز طول می کشد و حدود 800 پوند هزینه دارد [پاورقی 1].اکنون محققان می توانند ژنوم صدها نفر را تجزیه و تحلیل کنند یا به بانک های زیستی حاوی اطلاعات ژنوم هزاران نفر متصل شوند.در نتیجه، داده های ژنومی در مقادیر زیادی برای استفاده در تحقیقات جمع آوری می شوند.
تاکنون، ژنومیک عمدتاً در مراقبت های بهداشتی و تحقیقات پزشکی استفاده می شده است.به عنوان مثال، شناسایی وجود گونه های ژنتیکی معیوب، مانند نوع BRCA1 مرتبط با سرطان سینه.این ممکن است امکان درمان پیشگیرانه را فراهم کند، که بدون آگاهی از ژنوم امکان پذیر نخواهد بود.با این حال، همانطور که درک ما از ژنومیک بهبود یافته است، به طور فزاینده ای مشخص شده است که تأثیر ژنوم بسیار فراتر از سلامت و بیماری است.
در طول 20 سال گذشته، تلاش برای درک ساختار ژنتیکی ما پیشرفت چشمگیری داشته است.ما در حال درک ساختار و عملکرد ژنوم هستیم، اما هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری وجود دارد.
ما از دهه 1950 می دانیم که توالی DNA ما کدی است که حاوی دستورالعمل هایی برای چگونگی ساخت پروتئین توسط سلول های ما است.هر ژن مربوط به پروتئین جداگانه ای است که صفات یک موجود زنده (مانند رنگ چشم یا اندازه گل) را تعیین می کند.DNA می‌تواند از طریق مکانیسم‌های مختلفی بر روی صفات تأثیر بگذارد: یک ژن می‌تواند یک صفت را تعیین کند (به عنوان مثال، گروه خونی ABO)، چندین ژن می‌توانند به صورت هم افزایی عمل کنند (مثلاً رشد پوست و رنگدانه)، یا برخی از ژن‌ها می‌توانند با هم همپوشانی داشته باشند و تأثیر متفاوت را بپوشانند. ژن هاژن هاسایر ژن ها (مانند طاسی و رنگ مو).
اکثر صفات تحت تأثیر عملکرد ترکیبی بسیاری از (شاید هزاران) بخش های مختلف DNA هستند.اما جهش در DNA ما باعث تغییراتی در پروتئین ها می شود که می تواند منجر به تغییر صفات شود.این محرک اصلی تنوع زیستی، تنوع و بیماری است.جهش‌ها می‌توانند به فرد مزیت یا مضراتی بدهند، تغییرات خنثی باشند یا اصلاً تأثیری نداشته باشند.آنها می توانند در خانواده ها منتقل شوند یا از زمان لقاح حاصل شوند.با این حال، اگر آنها در بزرگسالی رخ دهند، این معمولا قرار گرفتن در معرض افراد را به جای فرزندانشان محدود می کند.
تنوع در صفات نیز می تواند تحت تأثیر مکانیسم های اپی ژنتیکی باشد.آنها می توانند روشن یا خاموش شدن ژن ها را کنترل کنند.بر خلاف جهش های ژنتیکی، آنها برگشت پذیر هستند و تا حدی به محیط وابسته هستند.این بدان معنی است که درک علت یک صفت فقط به یادگیری اینکه کدام توالی ژنتیکی بر هر صفت تأثیر می گذارد نیست.لازم است ژنتیک را در زمینه وسیع تری در نظر گرفت تا شبکه ها و تعاملات در سراسر ژنوم و همچنین نقش محیط را درک کرد.
از فناوری ژنومی می توان برای تعیین توالی ژنتیکی یک فرد استفاده کرد.این روش ها در حال حاضر به طور گسترده در بسیاری از مطالعات مورد استفاده قرار می گیرند و به طور فزاینده ای توسط شرکت های تجاری برای تجزیه و تحلیل سلامت یا اجداد ارائه می شوند.روش‌هایی که شرکت‌ها یا محققان برای تعیین توالی ژنتیکی افراد استفاده می‌کنند، متفاوت است، اما تا همین اواخر، تکنیکی به نام ریزآرایه‌گذاری DNA بیشتر مورد استفاده قرار می‌گرفت.ریزآرایه ها به جای خواندن کل توالی، بخش هایی از ژنوم انسان را اندازه گیری می کنند.از نظر تاریخی، ریزتراشه‌ها ساده‌تر، سریع‌تر و ارزان‌تر از روش‌های دیگر بوده‌اند، اما استفاده از آنها محدودیت‌هایی دارد.
هنگامی که داده ها انباشته شدند، می توان آنها را در مقیاس با استفاده از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (یا GWAS) مورد مطالعه قرار داد.این مطالعات به دنبال انواع ژنتیکی مرتبط با صفات خاص هستند.با این حال، تا به امروز، حتی بزرگترین مطالعات تنها کسری از اثرات ژنتیکی زیربنای بسیاری از صفات را در مقایسه با آنچه از مطالعات دوقلو انتظار داریم، نشان داده اند.عدم شناسایی همه نشانگرهای ژنتیکی مرتبط برای یک صفت به عنوان مشکل «وراثت‌پذیری از دست رفته» شناخته می‌شود.[پاورقی 2]
با این حال، توانایی GWAS برای شناسایی گونه‌های ژنتیکی مرتبط با داده‌های بیشتر بهبود می‌یابد، بنابراین مشکل عدم وراثت‌پذیری ممکن است با جمع‌آوری داده‌های ژنومی بیشتر حل شود.
علاوه بر این، با ادامه کاهش هزینه ها و بهبود فناوری، محققان بیشتری از تکنیکی به نام توالی یابی کل ژنوم به جای ریزآرایه ها استفاده می کنند.این به طور مستقیم کل توالی ژنوم را به جای توالی های جزئی می خواند.توالی‌یابی می‌تواند بر بسیاری از محدودیت‌های مرتبط با ریزآرایه‌ها غلبه کند و در نتیجه داده‌های غنی‌تر و آموزنده‌تری به دست آورد.این داده‌ها همچنین به کاهش مشکل عدم وراثت‌پذیری کمک می‌کنند، به این معنی که ما شروع به یادگیری بیشتر درباره اینکه کدام ژن‌ها برای تأثیرگذاری بر صفات با هم کار می‌کنند، شده‌ایم.
به همین ترتیب، مجموعه عظیم توالی‌های ژنومی که در حال حاضر برای اهداف بهداشت عمومی برنامه‌ریزی شده‌اند، مجموعه داده‌های غنی‌تر و قابل اعتمادتری را برای تحقیقات فراهم می‌کند.این برای کسانی که صفات سالم و ناسالم را مطالعه می کنند مفید خواهد بود.
همانطور که در مورد چگونگی تأثیر ژن ها بر صفات بیشتر می آموزیم، بهتر می توانیم پیش بینی کنیم که چگونه ژن های مختلف ممکن است برای یک ویژگی خاص با هم کار کنند.این کار با ترکیب اثرات احتمالی از چندین ژن در یک معیار واحد از مسئولیت ژنتیکی که به عنوان نمره چند ژنی شناخته می شود، انجام می شود.نمرات پلی ژنیک نسبت به نشانگرهای ژنتیکی منفرد، پیش‌بینی‌کننده‌های دقیق‌تری برای احتمال ابتلای فرد به یک صفت هستند.
نمرات پلی ژنیک در حال حاضر در تحقیقات بهداشتی با هدف استفاده یک روزه از آنها برای هدایت مداخلات بالینی در سطح فردی محبوبیت پیدا کرده است.با این حال، امتیازات چند ژنی توسط GWAS محدود شده است، بنابراین بسیاری از آنها هنوز صفات هدف خود را به دقت پیش‌بینی نکرده‌اند، و نمرات چند ژنیک برای رشد تنها 25 درصد دقت پیش‌بینی را به دست می‌آورند.[پاورقی 3] این بدان معناست که برای برخی علائم ممکن است به اندازه سایر روش های تشخیصی مانند آزمایش خون یا MRI دقیق نباشند.با این حال، با بهبود داده های ژنومی، دقت تخمین های چند ژنی نیز باید بهبود یابد.در آینده، نمرات پلی ژنیک ممکن است اطلاعاتی را در مورد خطر بالینی زودتر از ابزارهای تشخیصی سنتی ارائه دهند، و به همین ترتیب می‌توان از آنها برای پیش‌بینی ویژگی‌های غیر بهداشتی استفاده کرد.
اما، مانند هر رویکرد، محدودیت هایی دارد.محدودیت اصلی GWAS تنوع داده های مورد استفاده است که منعکس کننده تنوع جمعیت به عنوان یک کل نیست.مطالعات نشان داده اند که تا 83 درصد از GWAS در گروه هایی با منشاء انحصاری اروپایی انجام می شود.[پاورقی 4] این به وضوح مشکل ساز است زیرا به این معنی است که GWAS فقط می تواند به جمعیت های خاصی مرتبط باشد.بنابراین، توسعه و استفاده از آزمون‌های پیش‌بینی بر اساس نتایج سوگیری جمعیت GWAS ممکن است منجر به تبعیض علیه افراد خارج از جمعیت GWAS شود.
برای صفات غیر بهداشتی، پیش‌بینی‌های مبتنی بر نمرات چند ژنی در حال حاضر کمتر از اطلاعات غیر ژنومی موجود است.به عنوان مثال، نمرات چند ژنی برای پیش‌بینی پیشرفت تحصیلی (یکی از قوی‌ترین نمرات چند ژنی موجود) نسبت به معیارهای ساده آموزش والدین آموزنده‌تر است.[پاورقی 5] با افزایش مقیاس و تنوع مطالعات و همچنین مطالعات مبتنی بر داده های توالی یابی کل ژنوم، قدرت پیش بینی امتیازهای چند ژنی به طور اجتناب ناپذیری افزایش می یابد.
تحقیقات ژنوم بر ژنومیک سلامت و بیماری متمرکز است و به شناسایی بخش‌هایی از ژنوم که بر خطر بیماری تأثیر می‌گذارند کمک می‌کند.آنچه در مورد نقش ژنومیک می دانیم به بیماری بستگی دارد.برای برخی از بیماری‌های تک ژنی، مانند بیماری هانتینگتون، می‌توانیم بر اساس داده‌های ژنومی افراد، احتمال ابتلا به این بیماری را به دقت پیش‌بینی کنیم.برای بیماری‌های ناشی از ژن‌های بسیاری همراه با تأثیرات محیطی، مانند بیماری عروق کرونر قلب، دقت پیش‌بینی‌های ژنومی بسیار پایین‌تر بود.اغلب، هر چه یک بیماری یا ویژگی پیچیده تر باشد، درک و پیش بینی دقیق آن دشوارتر است.با این حال، دقت پیش‌بینی با بزرگ‌تر شدن و متنوع‌تر شدن گروه‌های مورد مطالعه بهبود می‌یابد.
بریتانیا در خط مقدم تحقیقات ژنومیک سلامت قرار دارد.ما زیرساخت عظیمی در فناوری ژنومی، پایگاه‌های اطلاعاتی تحقیقاتی و قدرت محاسباتی ایجاد کرده‌ایم.بریتانیا سهم عمده‌ای در دانش ژنوم جهانی داشته است، به‌ویژه در طول همه‌گیری COVID-19 که ما در تعیین توالی ژنوم ویروس SARS-CoV-2 و گونه‌های جدید پیشرو بودیم.
Genome UK راهبرد بلندپروازانه بریتانیا برای سلامت ژنومی است که NHS توالی ژنوم را در مراقبت های بالینی معمول برای تشخیص بیماری های نادر، سرطان یا بیماری های عفونی ادغام می کند.[پاورقی 6]
این همچنین منجر به افزایش قابل توجهی در تعداد ژنوم های انسانی در دسترس برای تحقیق خواهد شد.این باید امکان تحقیقات گسترده‌تری را فراهم کند و فرصت‌های جدیدی را برای کاربرد ژنومیکس باز کند.بریتانیا به عنوان یک رهبر جهانی در توسعه داده‌ها و زیرساخت‌های ژنومی، پتانسیل تبدیل شدن به یک رهبر جهانی در اخلاق و مقررات علم ژنومی را دارد.
کیت های آزمایش ژنتیکی مصرف مستقیم (DTC) مستقیماً بدون دخالت ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به مصرف کنندگان فروخته می شود.سواب های بزاق برای تجزیه و تحلیل فرستاده می شوند و تنها در چند هفته یک تجزیه و تحلیل سلامت شخصی یا منشا را در اختیار مصرف کنندگان قرار می دهند.این بازار به سرعت در حال رشد است و ده‌ها میلیون مصرف‌کننده در سراسر جهان نمونه‌های DNA را برای توالی‌یابی تجاری ارسال می‌کنند تا بینشی در مورد سلامت، اصل و نسب و استعداد ژنتیکی خود برای صفات به دست آورند.
دقت برخی از تجزیه و تحلیل های مبتنی بر ژنوم که خدمات مستقیم به مصرف کننده را ارائه می دهند، می تواند بسیار پایین باشد.آزمایش‌ها همچنین می‌توانند از طریق اشتراک‌گذاری داده‌ها، شناسایی بستگان و نقص‌های احتمالی در پروتکل‌های امنیت سایبری بر حریم خصوصی شخصی تأثیر بگذارند.مشتریان ممکن است هنگام تماس با شرکت تست DTC، این مسائل را به طور کامل درک نکنند.
آزمایش ژنومی DTCها برای صفات غیرپزشکی نیز تا حد زیادی کنترل نشده است.آنها فراتر از قوانین حاکم بر آزمایش ژنومیک پزشکی هستند و در عوض بر خود تنظیمی داوطلبانه ارائه دهندگان آزمایش تکیه می کنند.بسیاری از این شرکت ها نیز در خارج از بریتانیا مستقر هستند و در بریتانیا تحت نظارت نیستند.
توالی های DNA در علم پزشکی قانونی قدرت منحصر به فردی برای شناسایی افراد ناشناس دارند.تجزیه و تحلیل اولیه DNA از زمان اختراع انگشت نگاری DNA در سال 1984 به طور گسترده مورد استفاده قرار گرفته است و پایگاه داده ملی DNA انگلستان (NDNAD) شامل 5.7 میلیون پروفایل شخصی و 631000 پرونده صحنه جرم است.[پاورقی 8]